| Главная » Файлы » Рефераты |
Мутационная изменчивость. Мутагенез. Мутагенные факторы.
|
[ Скачать с сервера (86.0 Kb)
]
Еще больше материалов по этой теме можно найти здесь » [Биология] |
28.11.2013, 17:47 |
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО ДИСЦИПЛИНЕ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА №12 1. Тема: Мутационная изменчивость. Мутагенез. Мутагенные факторы. 2. Цель занятия: Сформировать у студентов представления о мутационной изменчивости, мутагенезе и мутагенных факторах. 3. Задачи обучения: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах. 4. Основные вопросы темы: 1. Нарушение генетического гомеостаза и его проявления в патологии человека. 2. Мутагенез и мутагенные факторы. 3. Классификация мутаций. 5. Методы обучения и преподавания: Дискуссия. Под руководством преподавателя: • обсуждение вопросов темы занятия • представление презентации по теме • демонстрация видеоматериала по теме (5 мин) • решение задач • тестирование студентов по данной теме Совместно с преподавателем студенты разбирают номенклатуру генных, хромосомных и геномных мутаций. 6.Литература: 1.Лекции по теме. 2.Ярыгин В.А. Биология 3.Казымбет П .К.Аманжолова Л.Е. Медицинская биология Алматы. 4.Казымбет П.К. Мироедова Э.П. Биология Астана 5.Ф.Фогель ,А Мотульски Генетика человека Москва 2 том 6.Иванов. С. Генетика Москва 7.Контроль (вопросы,тесты) 8. Информационный блок. 1. Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения - мутациями. Наследственная изменчивость - необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему: -Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. -В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. -Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. -Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. -Сходные мутации могут возникать повторно. -Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. 2. Классификация мутаций Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов: 1. нехватка, или дефишенси — потеря концевых участков хромосомы; 2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части; 3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; 4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; 5. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. Генные, или точковые мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутационный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон). 3. Механизм мутагенеза Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом: -Происходит повреждение ДНК. -В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит. -В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит. -Только в случае такого повреждения ДНК, которое произошло в значащей части, которое не было корректно репарированно, которое изменило кодировку аминокислоты, или которое привело к выпадению части ДНК и соединению ДНК вновь в единую цепь — то оно приведет к мутации. -Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом. Мутагенные факторы Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические: Физические мутагены -ионизирующее излучение; -радиоактивный распад; -ультрафиолетовое излучение; -моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля[1][2]; -чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены -окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); -алкилирующие агенты (например, иодацетамид); -пестициды (например гербициды, фунгициды); -некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); -продукты переработки нефти; -органические растворители; -лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты). К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). Биологические мутагены -специфические последовательности ДНК — транспозоны; -некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); -продукты обмена веществ (продукты окисления липидов); -антигены некоторых микроорганизмов. | |
| Просмотров: 6111 | Загрузок: 175 | | |
| Всего комментариев: 0 | |